Robin i Kirk Hisko, iz Ontarija u kanadi, iz rodilišta su došli kući sa svojom tek rođenom djevojčicom Ever.
'Čim smo došli iz rodilišta, počeli su problemi. Ever nije mogla jesti, nije mogla zadržati mlijeko u svome želučiću i bila je vrlo plačljiva', prisjeća se mama Robin.
Kako tijekom prva tri tjedna nikako nisu mogli uspostaviti ritam hranjenja i spavanja, odveli su je na pretrage u bolnicu gdje su im liječnici rekli da Ever ima želučani refluks i da čim dobije određene lijekove, sve će se vratiti u normalu. Nakon što je dobila terapiju, počela je normalno jesti i više nije bila tako uznemirena. No ono što su roditelji primijetili da se nije razvijala u skladu s drugim bebama njezine dobi.
Tek nakon njezina drugog rođendana, Robin i Kirk Hisko dobili su neke odgovore na svoja pitanja. Pedijatri koji su pratili Everin razvoj dijagnosticirali su joj vrlo rijedak Angelmanov sindrom.
Riječ je o genetskom poremećaju koji uzrokuje teškoće u razvoju i neurološke probleme – poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem, a u nekim slučajevima dolazi i do epileptičkih napadaja.
Razvija se na 15. kromosomu naslijeđenom od majke. Naziv je dobio prema dr. Harryju Angelmanu, britanskom pedijatru koji je prvi opisao sindrom 1965. godine. Česti osmjesi i provale smijeha uobičajeni su za osobe s Angelmanovim sindromom, a poremećaj se obično ne otkrije dok roditelji ne počnu primjećivati zakašnjeli razvoj, što je u dobi između 6 i 12 mjeseci. Ovaj je poremećaj vrlo je rijedak, a pojavljuje se kod 15 od 20000 rođene djece.
Osim zaostajanja u razvoju, kao što je motorika i govor, djevojčica Ever može funkcionirati da uopće ne spava ili da spava samo jedan sat dnevno.
'Brinem se da je ovaj svijet neće prihvatiti, a mi, kao roditelji, nećemo uz nju biti zauvijek', ispričala je mama Robin svoj najveći strah.
Trenutno za ovaj poremećaj nema lijeka, a Everini se roditelji nadaju da će se uskoro dogoditi čudo i da će znanost pomoći ovoj djevojčici da živi normalan život kao njezini vršnjaci.
'Mi je doživljavamo kao savršenu, i nije da želimo lijek kako bi ona bila drukčija, nego samo kako bi joj život s njezinom dijagnozom bio lakši', objasnila je mama Robin.
Mucanje kod djece: Kako prepoznati znakove i kada potražiti pomoć
Dr. Rajović kaže da je ova zaboravljena tradicionalna aktivnost najbolja za razvoj dječjeg mozga
Je li vaše dijete orhideja ili maslačak? Liječnik proučavao što najviše pomaže osjetljivoj djeci
Kojim redom izbijaju mliječni i trajni zubi kod djece: Naša stomatologinja donosi cjelokupni vodič za roditelje
Ranko Rajović upozorava zašto nije dobro da djeca imaju previše izvanškolskih aktivnosti