Kourtney Knapp, fotografkinja iz Iowe, bila je u 20. tjednu kada je saznala da ovo neće biti jednostavna i lagana trudnoća. Izgledalo je kao da njezino dijete ima rupu u srcu, a liječnici su sumnjali i da ima rascjep usne i rascjep nepca.

„Inače nisam plačljivka, ali nakon tog ultrazvuka plakala sam danima. Zakazali smo amniocentezu kako bismo točno znali što očekivati. Primijetili su inverziju unutar kromosoma 7. Naravno, nismo imali pojma o čemu se radi, no objasnili su nam da su u 96% slučajeva djeca s tim problemom dobro. Čim sam došla kući, počela sam čitati o rascjepu usne i nepca kako bih znala što mogu očekivati, hoću li uopće moći dojiti i koje korake poduzeti.

shutterstock_244444024.jpg
Shutterstock Liječnici su joj u početku rekli da će se dijete roditi s rascjepom usne i nepca

Moj mali Kai došao je na svijet 22. listopada 2013. Bio je prekrasan dječak i na naše veliko iznenađenje uopće nije imao rascjep. Međutim, kad su mi ga dali u ruke, odmah mi je bilo jasno da nešto nije u redu. Bio je poput krpene lutke, bez trunke mišića. Uslijedili su dani beskrajnih liječničkih pregleda. Vadili su mu krv, mjerenja, testirali ga na sve, ali nisu mogli utvrditi što mu je točno pa smo jednostavno otišli kući. Kad je imao nekoliko mjeseci, krenuli smo s genetskim testiranjem. I dalje nam je rečeno da ima samo inverziju unutar kromosoma 7, stanje u kojem je jedan segment kromosoma okrenut za 180 stupnjeva. Ništa drugo nije nenormalno, uvjeravali su nas. I dalje je bio bez mišića, iako je imao nekoliko mjeseci. Nisam imala pojma što se događa s mojim djetetom. Jedva je dobivao na kilaži, a zbog toga smo par puta završili u bolnici. Još uvijek nisu imali pojma što mu je. Na kraju, konačno smo saznali što mu je - dijagnoza je hipotonija, nasljedna bolest smanjenog tonusa mišića. Za sve to vrijeme doma su još tri naša dječaka s kojima ga uspoređujem i vidim da ne može gotovo ništa od onoga što su oni mogli u njegovim godinama. Ipak, Kai se nastavio smiješiti. Njegov osmijeh je toliko zarazan da smo se zbog njega svi smijali čak i kad nam nije bilo do smijeha.


A onda se 364 dana nakon što se Kai rodio, rodila Cecile, njegova rođakinja. Sve nas je osvojila, ali Kai je najviše bio lud za njom. Oni su nerazdvojni. Najviše me začudilo ovo: Cecile se potpuno normalno razvijala. Počela je puzati kao i većina djece, a tada je propuzao i Kai. Kad je počela hodati, Kai je počeo gegati za njom. Kad je počela trčati, Kai je trčao za njom, moleći je da uspori. Da nije bilo Cecile, siguran sam da Kai ne bi tako brzo napredovao. Ona mu je bila motivacija. Cecile vodi, a Kai je slijedi pod svaku cijenu“, ispričala je ponosna majka.

shutterstock_1034731240.jpg
Shutterstock Liječnicima je trebalo nekoliko mjeseci da postave dijagnozu hipotonije, nasljedne bolesti smanjenog tonusa mišića

Izvor: Žena.rs