NASLJEDNE BOLESTI: Neke postaju izlječive specifičnim načinom prehrane

Naše osobine − od visine i težine, preko boje kože i crta lica do načina našeg reagiranja; inteligencije, afektivnosti i temperamenta − naslijeđene su. Također i ono o čemu ne mislimo jer na prvi pogled nije uočljivo − kao građa ... Vidljive značajke određene osobe čine njen fenotip koji je određen spletom naslijeđenih činitelja − genotipom, ali i vanjskim utjecajima. Stoga, svaka je bolest u određenoj mjeri nasljedna i stečena.

Mijenjanjem okoline danas se može poboljšati kvaliteta života djeteta s nekim nasljednim bolestima i one postaju izlječive, npr. specifičnim načinom prehrane − kao u bolesti fenilketonuriji kada iz prehrane odmah, već na početku života, uklanjamo aminokiselinu fenilalanin. Kako ne dolazi do njezinog nakupljanja, nema ni njenog pogubnog utjecaja na oštećenje mozga novorođenčeta, a djeca se razvijaju bez teškoća i ne razlikuju se od zdravih vršnjaka. Zatim, nadoknadom tvari koje nedostaju, davanjem vrlo visokih doza nekih vitamina, kirurškim zahvatima, fizikalnom terapijom...

Shutterstock Mijenjanjem okoline danas se može poboljšati kvaliteta života djeteta s nekim nasljednim bolestima

Iako je nasljednih bolesti i prirođenih mana velik broj, svaka od njih je relativno rijetka pojava. Njihova prevalencija se kreće između 10 i 20 na tisuću novorođenčadi. Pri sumnji na postojanje nasljedne bolesti u djeteta moramo također biti spremni na znatne varijacije u kliničkoj slici − od one potpuno jasne, sasvim "razvijene" kliničke slike, do sasvim blage varijacije − ovisno o različitim mutacijama (promjenama) jednog te istog gena. Neke su mutacije (promjene) određenog gena vrlo česte, neke pak toliko rijetke da se pojavljuju samo u pojedinim obiteljima. Stoga je u raznim dijelovima svijeta različita i zastupljenost i klinička slike jedne te iste nasljedne bolesti.

GENOPATIJE

Genopatije su nasljedne bolesti u kojima su broj i građa kromosoma normalni, a bolest potječe od promjene (mutacije) jednog ili više gena. U genopatije koje nastaju zbog mutacije jednog jedinog gena ubrajamo hemofiliju i cističnu fibrozu. To su monogenski nasljedne bolesti koje slijede Mendelove zakone nasljeđivanja i njih možemo prepoznati analizom rodoslovnog stabla. To su do danas najbolje proučene nasljedne bolesti uz najveće mogućnosti liječenja upravo zbog toga.

Neke od njih toliko mogu ometati prilagodbu na život izvan maternice da djeca umiru odmah po rođenju, druge se javljaju u vidu teških, dugotrajnih kroničnih bolesti tijekom cijelog života, treće se javljaju tek u kasnijoj, zreloj, odrasloj dobi ili tek pri određenim vanjskim uvjetima.

Drugu veliku skupinu genopatija čine poligenske nasljedne bolesti koje nastaju zbog lošeg djelovanja ne jednog, već većeg broja genskih promjena. U takve spadaju: astma, prirođena displazija kuka, rascjepi neuralne cijev, šećerna bolest... Kod većine poligenskih bolesti važnu ulogu predstavlja i okolina kao, npr. izloženost alergenima u ranoj dobi, duhanskom dimu, stresu.

Shutterstock Genopatije su nasljedne bolesti u kojima su broj i građa kromosoma normalni, a bolest potječe od promjene (mutacije) jednog ili više gena

GENETSKA INFORMACIJA

Danas genetsku informaciju i savjet traže najčešće osobe iz obitelji u kojima se već rodilo jedno bolesno dijete, zdravi nositelji neke nasljedne bolesti − kada znaju za nju, parovi koji ne mogu imati djece, žene s ponavljajućim spontanim pobačajima, žene i muškarci stariji od 35 godina, krvno srodni parovi...

Svrha savjetovanja jest da stručnjak pruži osnovne obavijesti o prirodi bolesti, njezinom vjerojatnom tijeku, mogućim načinima liječenja, skrbi i osposobljavanja, utjecaju na život bolesnika i njegove obitelji. Česta su također pitanja o riziku pojave bolesti kod drugog djeteta, kao i pitanja o mogućim rizicima i komplikacijama te drugim mogućnostima (umjetna oplodnja, prenatalna dijagnostika...).

Genetičar treba pomoći svojim informacijama da osobe koje su tražile savjet odluku donesu samostalno. U okviru genetskog savjetovanja treba učiniti i određene specifične laboratorijske preglede budućih roditelja − citogenetsku analizu, biokemijske pretrage krvi i mokraće, analizu DNA...

Shutterstock Danas se može učiniti i prenatalna dijagnoza mogućih bolesti i anomalija ploda

PRENATALNA DIJAGNOZA

Danas se može učiniti i prenatalna dijagnoza mogućih bolesti i anomalija ploda. Na prvom mjestu tu su slikovne tehnike − transvaginalni i transabdominalni ultrazvuk ploda uz morfometriju ploda. Slijede pretrage iz majčine krvi − mjerenje određenih biljega i hormona u majčinu serumu: alfa − fetoproteina, nekonjugiranog estriola, korionskog gonadotropina − danas komercijalno dostupan "tripl test" čiji se rezultat interpretira s obzirom na majčinu dob, već postojanje djeteta s Downovim sindromom ili nekom drugom anomalijom u obitelji i nekih drugih čimbenika.

Od invazivnih metoda danas se radi amniocenteza − analiza amnijske tekućine i stanica ploda uz kontrolu UZV-a između 15. i 17. tjedna trudnoće, te biopsija korionskih resica. Ona se izvodi između 10. i 12. tjedna trudnoće, a rezultat analize dostupan je za nekoliko dana budući da u pravilu ne treba raditi kulturu stanica kao u amniocentezi.

Tekst: Mr. sc. dr. Đurđica Šešo-Šimić, specijalist pedijatar