Omiljeni liječnik malih pacijenata: 'Zahvalan sam sudbini što mi je dopustila da liječim djecu sa srčanim bolestima'

Nema teže stvari za roditelja nego kada mu liječnik saopći kako njegovo dijete nije zdravo i kako ga čeka neizvjesno liječenje. Ni liječniku koji roditelju mora saopćiti tako tešku vijest nije lako.

K tomu, s promjenom kriterija neke greške s blagom izražajnošću prije nisu bile uključene u ovu statistiku, ali s promjenom kriterija se uključuju (jer je ista etiologija kako teške tako i blago izražene grješke), pa se statistički podatak od 8 promila može smatrati kao 10 promila, tj. 1%. To znači da se na 100 djece rađa u prosjeku jedno dijete s prirođenom srčanom grješkom.

Računamo li da se u Hrvatskoj rađa 40 000 djece godišnje, to znači da se svake godine rađa novih 350-400 djece s prirođenim srčanim greškama. Dosad su u Hrvatskoj provedene dvije velike epidemiološke studije (1995.-2000. i 2002.-2007.) prema visokostandardiziranim međunarodnim kriterijima (Balimor-Wasjingtom Infant Study) i one su potvrdile gornje navode.

2. Može li se srčana greška otkriti još u fetalnoj dobi? Ako da, postoje li metode liječenja u toj fazi? Da, svakako, danas pedijatrijska kardiologija počinje fetalnim kardiološkim pregledom, odnosno fetalnom ehokardiografijom. Većina srčanih bolesti može se otkriti u fetusu, i to već u vrlo ranoj fetalnoj dobi. Nije riječ samo o morfološkim promjenama u građi srca (u užem smislu srčanim grješkama), već i o funkcionalnim promjenama i nepravilnom ritmu (aritmije). K tomu, srčane greške dolaze često u okviru sindromnih bolesti, tj. s istovremenom pojavom anomalija i na drugim organima i organskim sustavima. Najranija dijagnostika počinje u razdoblju od 11. do 15. tjedna gestacije (prijelaz iz embrionalnog u fetalno razdoblje) i nastavlja se tijekom cijele trudnoće, ovisno o mogućoj kardiološkoj bolesti.

Spektar kardioloških bolesti je jako širok i zadire u svaku dobnu skupinu u trudnoći. Najbolje se srce može pregledati u vremenu od 18. do 26. tjedana gestacije, ali ako je riječ, npr. o majci s dijabetesom stečenim u trudnoći (takozvani gestacijski dijabetes), promjene na srcu javljaju se poslije tridesetog tjedna trudnoće. Da bi liječnik mogao dobro dijagnosticirati srčane bolesti u fetusu, prije toga mora biti dobro educiran pedijatrijski kardiolog jer samo tako može obuhvatiti ogroman spektar bolesti koje se javljaju na dječjem srcu ili su indirektno vezne na neke druge organske sustave. Danas postoje smjernice za fetalni kardiološki pregled na globalnoj razini.

U nekim se situacijama već danas može provoditi terapija intrauterino bilo intervecnijama (npr. proširenje aortalne valvule ili ovalnog otvora balonom) ili lijekovima (npr. kod teških srčanih aritmija).

3. Je li srčana mana genetski uvjetovana? O čemu je zapravo riječ? Što je uzrokuje? Prije se mislilo da su glavni uzroci srčanih grješaka izvanjski čimbenici koji su se nazivali teratogenim čimbenicima (gr., teratos = nakaza) i pritom se spominju virusi, rendgensko zračenje i lijekovi. Danas se zna da su genetički čimbenici glavni uzroci pojave brojnih prirođenih srčanih grješaka (više od 95%), ali da izvanjski čimbenici također u nekim okolnostima imaju indirektan utjecaj na pojavu srčanih bolesti. Riječ je o vrlo složenim mehanizmima koji se događaju već u embrionalnom razdoblju vrlo dinamičkog razvoja srca.

Srce se kompletno razvije sa svim svojim strukturama (srčane šupljine, srčane pregrade, srčani zalisci, velike i male krvne žile srca, miokard) do navršenog 40. dana intrauterinog života. U dinamičkom razvoju najveći utjecaj igraju genetički čimbenici od samog trenutka začeća. Danas su poznati svi detalji ekstremno složenoga embrionalnog razvoja srca (do navršenog 12. tjedna gestacije), ali i njegove pretvorbe tijekom fetalnog razdoblja (od 12. do 40. tjedna trudnoće). Kako god je složeno stvaranje srca, tako su složeni i genetički čimbenici koji utječu na njegovo stvaranje.

Oni mogu biti na razini samih kromosoma (kromosomopatije), na razini genoma (genomopatije), na razini gena (genopatije), ali i na razini takozvanih transkripcijskih čimbenika koji su zasad još u fazi istraživanja. Sama embriologija, ali i genetika, tako su složene i zahtijevaju široko obrazovanje i studiranje, da je nemoguće jednostavno razjasniti utjecaj na pojavu prirođenih srčanih grešaka i drugih srčanih bolesti, a da ne preostaju još brojna pitanja. Upravo na razini tih pitanja raspravlja se o mogućem dodatnom utjecaju izvanjskih čimbenika ili kao onih koji svojim utjecajem induciraju nastanak srčane bolesti, ili onih koji svojom manjkavošću budu razlogom pojave srčane anomalije (npr. folna kiselina, retinoična kiselina i slično).

4. Ima li veze s načinom na koji se nosi trudnoća, nepušenje, kretanje, zdrava prehrana, uzimanje omega-kiselina, ili se na to uopće ne može utjecati? Za trudnoću se može reći da je to fiziološko stanje. Po toj definiciji trebalo bi se živjeti fiziološki, tj. normalno. Zato su sve nefiziološke aktivnosti štetne, pa tako i pušenje i uzimanje drugih nedopuštenih sredstava (droga). Alkohol sigurno šteti, kako za razvoj ploda općenito, tako i na razvoj srca. Neke su studije pokazale da se značajno povećava rizik od pojave prirođenih srčanih grešaka ako se puši u embrionalnom razvoju ploda, jamačno zato što pušenje izaziva hipoksiju (smanjenu koncentraciju kisika), a time remeti i nevjerojatno složen i nježan embrionalni razvoj na svim razinama, uključujući srce. To se pokazalo i za kokain.

Iako ne postoje studije utjecaja alkohola, jer se uglavnom govori o alkoholnim fetopatijama (dakle, o bolestima koje nastaju nakon embrionalnog razvoja kada je razvoj srca već završen), logično je da pretjerano uzimanje alkohola škodi razvoju srca. Neadekvatna prehrana, koja je razlogom pojave dijabetes mellitusa, dokazano je uzrokom i najtežih srčanih grješaka (sindrom heterotaksije). Nedostatak nekih esencijalnih nutrijenata, kao što je folna kiselina, dokazano uzrokuje najsloženije srčane greške pa ju je neophodno davati u takozvanom perikoncepcijskom razdoblju (dva mjeseca prije i dva mjeseca nakon začeća).

Kod adipoznih žena potreba za folnom kiselinom se povećava. Takozvana retinoična kiselina djeluje štetno, uključujući se u slične mehanizme enzimatskih interakcija s folnom kiselinom, pa je primjena preparata za njegu lica (akne) ili uljepšavanje također vezana uz potencijalnu štetnost. Ima toga još za raspravu. Ponovio bih samo, ako se trudnoća shvati kao fiziološko stanje uz dodatak spomenutih čimbenika, pojava prirođenih srčanih grešaka se smanjuje.

5. Koliko je važna rana dijagnostika srčane pogreške za uspješno liječenje? Rana dijagnostika je od izuzetne važnosti. Danas se teži postaviti dijagnozu još intrauterino, tj. u fetalnoj dobi, a ako to nije moguće, onda neposredno po porođaju, tj. u takozvanom perinatalnom razdoblju (do prvog tjedna života). To osobito vrijedi za teške, kompleksne i po život-ugrožavajuće srčane greške. Ipak, najveći postotak čine prirođene srčane greške koje ne ugrožavaju život djeteta u ranoj dobi i dijagnosticiraju se tijekom prvih mjeseci života ili do konca prve godine života, rijetko kasnije.

Prema podacima iz naših istraživanja, u Hrvatskoj se do konca prvog mjeseca dijagnosticira 50% prirođenih srčanih grješaka, do konca šestog mjeseca 80%, do konca prve godine 95%, a do konca druge godine života 100% djece. Za neke je greške rano liječenje neophodno, a za neke nije. Kod nekih grešaka dijete se podvrgava intervencijskoj dijagnostici na dan rođenja, a neke se mogu terapijski rješavati i nakon nekoliko godina. Postoje kriteriji za različite skupine prirođenih srčanih grešaka, a koji ne uključuju samo morfološke srčane promjene nego i dodatne promjene na plućima i drugim organima i organskim sustavima.

Upravo poznavanje tih kriterija i cjelokupnog programa i smjernica za liječenje brojnih srčanih grešaka razlogom su što subspecijalističko usavršavanje za pedijatrijsku kardiologiju traje 6 godina prema kriterijima AEPC-a (Udruženje europskih pedijatrijskih kardiologa) premda se kod nas može završiti bez problema isto 'usavršavanje' za dvije godine. Ovakve anomalije u kriterijima generiraju sustav bez pozitivne hijerarhije, a to utječe na međuljudske odnose, što je i razlogom sporijeg razvoja ove struke u našoj zemlji. Proveli smo i istraživanja ishoda terapijskog liječenja, ali u to je uključen i velik broj djece koja se još uvijek moraju upućivati na liječenje u inozemne centre.

6. S obzirom na razvoj metoda otkrivanja srčanih oboljenja i njihova liječenja, kakvo je stanje u Hrvatskoj? Može li roditelj, kada se djetetu postavi dijagnoza, biti siguran da će se djetetu u hrvatskim bolnicama pružiti najbolja stručna pomoć i skrb? Prije svega treba reći da je intenzivniji razvoj suvremene pedijatrijske kardiologije počeo stvaranjem nove hrvatske države. To je istovremeno i razdoblje uvođenja brojnih novih metoda u dijagnosticiranje, kardiokirurški i medikamentozni pristup, intervencijsku kardiologiju, transport djece, neonatalno i intenzivno zbrinjavanje i tako dalje.

U cijelosti je sazrela svijest o važnosti ove struke koja značajno utječe na jedan od najvažnijih parametara razvijenosti medicine u jednoj zemlji, a to je perinatalni mortalitet. U perinatalnom razdoblju najčešći je uzrok smrti novorođenčadi neka kongenitalna anomalija, a najčešće su kongenitalne anomalije upravo prirođene srčane greške. Zato je napredak u ovoj struci sigurno poboljšao parametar koji se zove perinatalni mortalitet. Napredak nije učinjen samo na razini prirođenih srčanih grešaka već i u drugim segmentima pedijatrijske kardiologije, kao što je zbrinjavanje kardiomiopatija sve do transplantacije srca i liječenja svih oblika aritmija.

Uz veliki američko-hrvatski projekt, koji smo vodili punih 7 godina uz pomoć Udruge Veliko srce malom srcu, razvili smo opsežnu suradnju s inozemnim centrima. Na dijagnostičkoj razini uglavnom nemamo problema, ali na terapijskoj razini još uvijek dio djece treba liječenje u inozemnim centrima. Čine se svi napori da se broj te djece smanji na minimum, premda nema nigdje na svijetu centra koji neke svoje bolesnike kod osobitih stanja ne upućuje u inozemne centre. Ukratko, najveći dio dijagnosticiranja i liječenja prirođenih srčanih grešaka moguće je ostvariti u našim ustanovama.

7. Koja su najčešće srčane pogreške i da li se lako otkrivaju? Najčešći su defekti srčanih pregrada i oni se lako otkrivaju. Potom slijede defekti velikih krvnih žila i zalistaka, a nakon toga dolaze kompleksne srčane greške. Taško ih je nabrojiti jer je pedijatrijska kardiologija upravo zbog velikog broja dijagnoza jedina struka čije se bolesti ne mogu definirati prema općepoznatoj Međunarodnoj klasifikaciji, takozvanoj MBK klasifikacija. Za pedijatrijsku kardiologiju postoji poseban kodeks šifara stvoren dogovorom Europskog društva za pedijatrijsku kardiologiju (AEPC) i Međunarodnog društva za pedijatrijsku kardiologiju (IPCC). Greške nisu stacionarne, već imaju svoju evoluciju, pa je odgovor na pitanje otkrivaju li se lako ili teško vezan uz moje uvjerenje, da se mogu otkriti lako ako pedijatrijski kardiolog ima temeljitu edukaciju i iskustvo, a vrlo teško ako samo on to misli, a nema potvrde o tome. To uključuje, svakako, i opsežan znanstveni i nastavni rad jer bez toga se stvarno iskustvo ne može steći niti prenijeti, posebno ne ono iskustvo koje je potrebno za nove iskorake.

8. U kojoj se dobi kod djece najlakše otkrivaju srčane mane? Već smo prikazali da se srčane greške dijagnosticiraju od fetalne dobi nadalje. Dakle, u svakoj dobnoj skupini. Uvijek se relativno lako otkivaju i pojam „lako-teško“ u dijagnostičkom smislu ne bi trebalo postavljati. Važnije je zna li se dotična greška uredno opisati i razjasniti prema kriterijima koje priznaju stručna društva.

Ako je nekome lako, onda je kompetentan pedijatrijski kardiolog, a ako mu je teško, mora čekati vrijeme da mu postane lako kada se dostatno educira. Ovo govorim stoga što u Europi subspecijalistička edukacija traje punih 6 godina, a kod nas je dopušteno uz vrlo lošu edukaciju dobiti naslov pedijatrijskog kardiologa subspecijaliste već za 2 godine. Ovo pokazuje jednu općepoznatu činjenicu da kod nas nema pozitivnoga hijerarhijskog sustava niti dovoljnog razumijevanja medicinskih vlasti o važnosti pedijatrijske kardiologije za zemlju u kojoj živimo.

9. Kod kojih se dijagnoza uzima u obzir transplantacija organa i kolika je uspješnost toga kirurškoga zahvata? Transplantacija srca u prvom se redu izvodi kod djece s teškim kardiomiopatijama, u prvom redu takozvanim dilatacijskim kardiomiopatijama. To je tako u cijelom svijetu i više od 80% djece kojima je transplantirano srce imalo je kardiomiopatiju. U Hrvatskoj je prva transplantacija srca kod djeteta učinjena 2011. godine, a do danas je učinjeno više od 12 transplantacija srca.

Transplantacija srca u djeteta nije samo samo kardikiurško spajanje četiri krvne žile (što je bez daljnjega velika vještina), već je trebalo u međuvremenu shvatiti i savladati sve dijagnostičke i teoretske spoznaje o transplantaciji, uključujući znanje o održavanju transplantiranog srca. Krivulja preživljavanja djece s transplantiranim srcem u realnom se vremenu bitno ne razlikuje od krivulje u najrazvijenijim svjetskim centrima. Ukratko, naša medicina ima mogućnost transplantacije srca u djece zahvaljujući našim velikim naporima, a svi su rezultati objavljeni u domaćoj znanstvenoj literaturi (Liječnički vjesnik).

10. Može li pacijent s blažim obliko srčane greške imati relativno normalan život, kao njegovi vršnjaci, što uključuje bavljenje sportom, igru na otvorenome bez konstantnog nadzora odrasle osobe, ili je u određenom režimu cijeli život? Postoje jednostavne greške koje se mogu nositi cijeli život bez terapije. Takva djeca se u osnovi ne razlikuju od zdrave djece. Većina djece koja su operirana također može imati život jednak sa zdravom djecom uz redovitu kontrolu pedijatrijskog kardiologa, dapače, mogu se normalno baviti sportom. Djeca s kompleksnim srčanim greškama i višestrukim složenim operacijama imaju različiti stupanj fizičke sposobnosti u odnosu na zdravu djecu, pa ih valja usmjeriti prema rekreacijskim sportovima uz pojačani nadzor sve dok ih ne predamo kardiolozima za odrasle. Stanje pacijenta na ovisi samo o dijagnozi, već i o mogućim posljedicama same terapije, operacija, elektroterapije, intervencija i njihova većeg ili manjeg uspjeha.

Dakle, svaki pacijent je pacijent za sebe, tako da pacijent može imati jednaku dijagnozu s onim drugim pacijentom i osjećati se vrlo dobro, za razliku od onog drugog. Nema, dakle, uopćavanja niti pojednostavljenja. K tomu, postoje i kasne komplikacije koje se očituju na različite načine i mogu biti vrlo zloćudne. Ne treba zaboraviti niti trajnu antiaritmičku i antikoagulacijsku terapiju te profilasku infektivnog endokarditisa. O tome pacijenta i njegove roditelje valja informirati, a potom redovito kontrolirati i po mogućnosti prevenirati komplikacije. Većina bolesnika danas preživljava dječju dob i valja ih usmjeriti prema odraslim kardiolozima. Sve su to razlozi zbog čega edukacija pedijatrijskog kardiologa traje najmanje 6 godina u subspecijalističkom smislu riječi.

11. Jeste li imali slučajeve malih pacijenata koje ste pratili do njihove odrasle dobi? Kakav je to osjećaj za vas, kao liječnika? Brojnu sam djecu liječio od novorođenačke, dapače, fetalne dobi do prijelaza u odraslu dob. Pedijatrijsku kardiologiju, naime, radim punih 40 godina. Živjeti s djecom kardiopatima, ali i s njihovim roditeljima posebna je privilegija i čovjeka ispunjava dubokim zadovoljstvom, premda to predstavlja i velike napore, a nekada i čistu patnju. Patnja je jedva podnošljiva kada dijete umre, i to morate reći roditelju. Da bi što manje djece umiralo i da bi odlazili u život što 'zdraviji', valja uložiti cijeli svoj život, koji ne uključuje samo stečena znanja već i napredak u znanosti i prenošenju znanja mlađima.

Osobito mi je zadovoljstvo što sve veći broj bolesnika i u našim uvjetima prelazi u odraslu dob. Na početku razvoja ove struke u našoj Domovini odraslu je dob doživljavao mali broj bolesnika s teškim srčanim greškama, a danas odraslu dob doživljava preko 90% djece koja se liječe i kontroliraju zbog srčanih bolesti.

Posebno poglavlje sada predstavljaju djevojke koje prelaze u generativnu dob i valja ih osposobiti za majčinstvo, razvijajući suradnju kardiologa (pedijatrijskog i adultnog) s opstetričarima, dakle, valja stvarati kardio-opstetrički tim koji dopušta većini mladih žena sa srčanim bolestima da postanu sretne majke i osnuju obitelj. To vrijedi i za mlade ljude s transplantiranim srcem.

Kad razmišljam o osjećaju koji me prati pri svim ovim spoznajama, uvijek mislim na vlastitu obitelj kojoj sam 'oteo' mnoge dane i noći i poklonio drugima. U tome je teško naći ravnotežu. K tomu, nikada nisam mislio da se time moram dičiti, već sam zahvalan sudbini da mi je dopustila liječiti djecu sa srčanim bolestima.

12. Koja je uloga liječnika-kardiologa u komunikaciji s roditeljima malih pacijenata? Mislite li da bi obiteljima oboljele djece trebala neka psihološka podrška? Kakvu ulogu ima Udruga Veliko srce malome srcu u podršci roditelja? Nema sumnje da je cijela obitelj opterećena činjenicom da dijete ima srčanu bolest. Stoga, pedijatrijski kardiolog ne može liječiti samo dijete, već liječi cijelu obitelj. Zato s roditeljima treba razvijati racionalnu komunikaciju, ne odbijati njihovu radoznalost, već treba razvijati suosjećanje  za svakog roditelja. Nekad je lakše rutinski liječiti malo dijete, nego razgovarati s njegovim roditeljima i razjašnjavati im svu složenost dijagnoze i terapije te ih pritom ohrabrivati.

Obitelji i ljudi su različiti. Većinom su jaki i razumni, racionalni, neki teže podnose bolest, a osobito gubitak djeteta. Trebaju li dodatnu psihološku pomoć, stvar je procjene i spoznaje da im dijete ima srčanu bolest, ali to ovisi o ukupnom statusu. Ne treba zaboraviti da je uvijek riječ o mladim ljudima koji na počeku obiteljskog života imaju niz drugih problema. Mislim da je pomoć pedijatrijskog kardiologa na prvome mjestu, nema sumnje. Dobro je da obitelji u tome nisu usamljene i da spontanu komuniciraju s drugim roditeljima koji su stalno prisutni u Klinici.

Kad čovjek vidi da sam ne pati, onda mu je lakše jer vidi da može svoju bol podijeliti sa sličnima. Te komunikacije su, čini mi se, najveća pomoć, pa je i to jedan od razloga da smo osnovali Udrugu Veliko srce malom srcu na samom početku intenzivnijeg razvoja pedijatrijske kardiologije u našoj Domovini. Mislim da je to prva humanitarna Udruga osnovana još za vrijeme Domovinskog rata.

13. Vi ste jedan od osnivača Udruge. Što Vas je potaknulo na osnivanje? I koliko se kroz Udrugu olakšava život malim pacijentima i njihovim obiteljima? Kakvu sve podršku mogu dobiti? Udruga Veliko srce malom srcu osnovana je 1994. godine. Započeli smo američko-hrvatski projekt razvoja pedijatrijske kardiologije i kardijalne kirurgije, a nismo imali materijalnu osnovu za ugošćavanje inozemnih stručnjaka koji su dolazili kao kardijalni kirurzi, pedijatrijski kardiolozi, anesteziolozi i educirane medicinske sestre. Trebalo ih je smjestiti u hotele, skrbiti o njihovoj prehrani i drugim materijalnim davanjima. Posjeti su trajali 7-10 dana nekoliko puta godišnje. Teško je bilo naći zakonske smjernice za osnivanje humanitarne udruge, i to smo uspjeli zahvaljujući jednom pravniku iz Osijeka čiji je unuk bio naš pacijent.

Ministarstvo zdravstva nije nam moglo pomoći i, zahvaljujući solidarnosti brojnih ljudi, ova je udruga nosila na svojim leđima cijeli projekt punih 7 godina, dakle do 2000. Poslije toga nastavili smo prikupljati sredstva jer nam medicinske vlasti nisu značajno pomagale. Zato i danas na pedijatrijskoj kardiologiji postoji doslovce sva relevantna aparatura kupljena sredstvima Udruge Veliko srce malom srcu, premda je Klinika za pedijatriju KBC-a državna ustanova.

Kroz ovaj odnos medicinskih vlasti prema pedijatrijskoj kardiologiji ogleda se inače cjelokupni odnos adultne medicine prema pedijatriji, baš kao da život ne počinje začećem već sa 19 godina (kada dijete prelazi u odraslu dob). No, kako bilo da bilo, ova Udruga i danas je aktivna i okuplja roditelje koji imaju djecu sa srčanim bolestima te im na različite načine daje podršku. Mislim da bi njezin rad trebalo intenzivirati, osobito na razini okupljanja, zajedničkih edukacijskih predavanja i intenzivne komunikacije, uključujući i ovu koja nam je sada dopuštena, uz zahvalnost na pozornosti.

Tekst: S. M.

Foto: Privatni arhiv, Shutterstock