Određivanje rizika za Downov sindrom

Je li moja beba zdrava? To pitanje postavljaju svi budući roditelji. Uz pomoć metode mjerenja nuhalnog nabora mogu se pravodobno i precizno otkriti poremećaji kromosoma. U svakom slučaju, apsolutne sigurnosti ni ovdje nema.

Kada se provodi pretraga?

Mjerenje nuhalnog nabora provodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće.

Za koga je pogodna ova pretraga?

Zapravo su sve prenatalne dijagnoze posebno zanimljive ženama koje na svijet ne žele donijeti dijete smanjenih sposobnosti. Budućim majkama starijim od 35 godina ginekolog je dužan objasniti da postoji povećani rizik da dijete ima neki kromoski poremećaj (kod trudnice koja ima 25 godina vjerojatnost da će dijete imati Downvov sindrom je 1:1350, kod 35-godišnjakinje vjerojatnost je 1:380, dok je ona kod 40-godišnjakinje 1:100)

Kako metoda funkcionira?

Liječnik ultrazvukom mjeri debljinu vodenog jastuka pod kožom u zatiljku ploda. Između 11. i 14. tjedna u zatiljku se između kože djeteta i tkiva koji omataju kralježnicu skuplja tekućina. Ona se na ultrazvuku vidi kao transparentna mrlja. Taj je vodeni jastuk inače jako tanak (i manje od dva milimetra) i ponovno nestaje u daljnjem tijeku trudnoće, kada bubrezi djeteta preuzmu svoju funkciju te kanaliziraju tekućinu. Kod djece s kromosomskim poremećajima, ali i kod djece sa srčanim manama vodeni jastuk je često upadljivo debeo.

Što pokazuju rezultati pretraga?

Trenutačno se u ginekološkoj praksi primjenjuju razne metode proračunavanja rizika koje se veoma razlikuju prema preciznosti. Dijelom se izmjerena vrijednost jednostavno uspoređuje s "graničnom vrijednošću". U tom bi se slučaju znak za uzbunu oglasio ako je nuhalni nabor deblji od dva i pol, tri ili četiri milimetra - ovisno o tome u kojem tjednu trudnoće se mjerenje provodi. Ova skraćena interpretacija je, u svakom slučaju, neprecizna i ona sasvim bezrazložno mnoge parove čini nesigurnima. Mjerenje je ozbiljnije ako se osim mjerenja nuhalnog nabora izmjeri i fetalna duljina, što daje preciznu informaciju o starosti embrija. No i u tom slučaju postoje granične vrijednosti: na primjer, ako kod djeteta dužina od tjemena do trtice iznosi 45 milimetara, područje nuhalnog nabora nije deblje od 2,1 milimetra.

Već nekoliko godina sve se više etablira takozvani kombinirani probir Downovog sindroma jer se pokazalo da on donosi najpouzdanije rezultate. Umjesto pukih graničnih vrijednosti, ovdje se izračunava individualni rizik za svaku pojedinačnu trudnoću: Osim debljine zatiljka i dužine od tjemena do trtice, liječnik mjeri koncentraciju dvaju trudničkih hormona u krvi majke. Rizična vrijednost se potom dobiva putem složenog izračuna u kojem je relevantna i dob majke.

Koji su rizici prilikom mjerenja nuhalnog nabora?

Prije se svakoj ženi iznad 35 godina savjetovala pretraga plodne vode (amniocenteza) jer je u toj dobi povećan rizik da dijete ima Downov sindrom. U svakom slučaju, kod ove pretrage može se dogoditi da žena izgubi dijete. Pri mjerenju nuhalnog nabora takav rizik ne postoji. Ako i ne pokaže nikakav upadljiv rezultat, metoda će pomoći mnogim trudnicama da izbjegnu punkciju plodne vode.

Kako često se primjenjuje metoda?

Otprilike 50 posto trudnica podvrgava se ovoj prenatalnoj dijagnostičkoj metodi koja nije invazivna. Pri tome je udio trudnica iznad 35 godina veći od trudnica mlađe dobi. U gradskoj okolici očito je uobičajenije da se dijete podvrgne ispitivanju eventualnih poremećaja nego u seoskim regijama.

Što još moram znati?

Prije svega kako se interpretiraju izmjerene vrijednosti. Jer rezultat nije točna dijagnoza, nego predstavlja samo faktor rizika! Najtočnije rezultate o stanju kromosoma djeteta može dati samo daljnja pretraga, na primjer pretraga plodne vode. Preciznost pretrage, pritom, jako ovisi o metodi: mjerenjem nuhalnog nabora tijekom trudnoće se otkrije prosječno 75 od 100 djece s Downovim sindromom - dakle ni ovdje nema apsolutne sigurnosti. Podaci iz Njemačke govore da se kombiniranim probirom (izračunavanje rizika prilikom mjerenja nuhalnog nabora, testiranje krvi, starost majke itd.) otkrije do 95 posto djece s Downovim sindromom.

Upravo zato što rezultati testa ne predstavljaju dijagnozu, nego samo rizičnu vrijednost, već se unaprijed zajedno s liječnikom mora odrediti koji će se faktor rizika prihvatiti (onaj 1:600 ili 1:200) i zbog toga se odreći sljedeće pretrage plodne vode.

Roditelji koji smatraju da je faktor rizika dobiven iz mjerenja nuhalnog nabora previsok, u pravilu se odlučuju za pretragu plodne vode koja nedvojbeno pokazuje je li sastav kromosoma djeteta normalan ili nije.