Nakon što  je 1997. godine otkrivena prisutnost slobodne DNK u cirkulaciji trudnice znanstvenici su godinama razvijali metode i testove koji će moći detektirati  poremećaj fetalnih kromosoma, a u isto vrijeme cijenom biti pristupačni širokom broju trudnica. Tako su nastali NIPT testovi (noninvasive prenatal testing, neinvazivno prenatalno testiranje) koji se izvode tzv. “next generation” tehnologijom koristeći dva različita pristupa: metodu prebrojavanja (masovno paralelno shotgun sekvenciranje i ciljano sekvenciranje ne-polimorfnih regija) i SNP metoda (eng. single nucleotide polymorphism) kojom se ciljano sekvenciraju polimorfne regije (promjene jednog nukleotida).

NIPT testovi su smanjili broj (ne)potrebnih ranih amniocenteza i tako smanjili rizik  pobačaja i prijevremenog poroda, što za sobom nosi invazivna dijagnostika, ali  svakako nije zamjena za invazivnu dijagnostiku, jer su NIPT testovi probirni, a ne dijagnostički, bez obzira na visoku pouzdanost i točnost. Konačna dijagnoza kromosomske greške mora se potvrditi invazivnim metodama (CVS tj. biopsija korionskih resica i rACZ - rana amniocenteza) prije nego se donese odluka o prekidu trudnoće.

Komu se preporučuju ovi testovi?

Ovi se testovi preporučuju trudnicama starijim od 35 godina, trudnicama s pozitivnom obiteljskom anamnezom, trudnicama kod kojih rani kombinirani test pokazuje visoki ili umjereno visoki rizik.

Neinvazivni testovi ne isključuju redovite ultrazvučne preglede, jer tijek trudnoće nitko ne može do kraja predvidjeti i u suradnji s vašim ginekologom pratite razvoj ploda, ali i svoje zdravstveno stanje.

Kod trudnica s povišenim rizikom na kromosomopatiju (poremećaj u broju ili građi kromosoma) indicira se učiniti invazivna dijagnostika (biopsija korionskih resica, rana amniocenteza).

Uspješnost neinvazivnih testiranja ovisi o udjelu fetalne frakcije u ukupnoj slobodnoj DNA u cirkulaciji trudnice. Na udio fetalne frakcije utječe gestacijska dob (ne smije biti manja od 10 tjedana), BMI trudnice (odnos tjelesne težine i visine), tip aneuploidije (promjena broja kromosoma), višeplodnost i mozaicizam. Većina laboratorija za graničnu vrijednost udjela fetalne frakcije u ukupnoj slobodnoj DNK uzimaju 4% dok laboratoriji koji koriste SNP metodu mogu analizirati uzorke i s udjelom fetalne frakcije od 2,8%.

Na hrvatskom tržištu ima više od 5komercijalnih NIPT testova, a s obzirom na razvoj tehnologije i cijena testova po malo pada. Osnovni test koji uključuje trisomije 21, 18 i 13 (i spol) može se dobiti već za 3400 kn.

Koji test i kada će se točno učiniti najbolje je odlučiti u dogovoru s izabranim ginekologom.

Tekst: Zrinka Komadina Estatiev, dr. med.; Poliklinika Gemini Plus

Foto: Profimedia