'Kak' je Erik?' Mališan je rođen s teškom dijagnozom, a danas se veseli polasku u školu!

Obitelj Fischer, mama Marina, tata Ivor i malena Tena jedva su dočekali taj dan u lipnju 2014., dan kad se rodio Erik. Bio je prilično napredna beba i doista nitko nije mogao slutiti da negdje postoji neka skrivena dijagnoza, i to ne bilo kakva, nego dijagnoza na jednu od vrlo rijetkih bolesti - mukopolisaharidozu tipa1 Hurler.

'Mukopolisaharidoza tip 1 je bolest koju određuje gen, a karakterizira je nedostatak enzima koji razgrađuje složene šećere. Dakle, tijelo nije u stanju razgraditi složene šećere, koji se talože u stanicama i oštećuju njihovu funkciju pa tijelo propada', objašnjava nam Erikova mama Marina prirodu ove bolesti. 'To vam je kao da sortirate smeće u svome domu i, onda, vam tvrtka koja odvozi smeće otkaže svoje usluge, a vaš stan se polako zatrpava smećem dok vas potpuno ne preplavi', dodaje Marina.

Kako nedostatak enzima utječe već na razvoj fetusa, čim se beba rodi, mogu se vidjeti obilježja bolesti kao što je nagli rast i otečenost. Nakon što se dijete rodi, kostur više nije toliko podložan oštećenju, dok ostali organi, a posebno mozak brzo propada pa dijete, koje je u početku zdravo, počinje stagnirati ili ići u regres sve do mentalne retardacije.

Kako je izgledao tijek Erikova liječenja?

'Nakon što mu je otkrivena dijagnoza, Erik je odmah dobio nadomjesnu enzimsku terapiju, odnosno infuziju kojom je dobio enzim koji mu je nedostajao, ali koji je sintetski, dakle umjetno napravljen. Čim je primio nadomjesnu terapiju, odmah mu je bilo bolje jer se jetra, koja je dotad bila otečena, vratila u normalu. No sintetski enzim, nažalost, ne prolazi moždanu krvnu barijeru pa mozak propada i s vremenom dolazi do mentalne retardacije', sjeća se Marina prvih terapija kojima je Erik bio izložen.

Jedino rješenje bila je transplantacija koštane srži u Nizozemskoj i obitelj je bila spremna na taj korak. S početka, jedan od mogućih donora bila je i 3 godine starija sestrica Tena, no nakon testiranja otkriveno je kako je i ona nositelj gena mukopolisaharidoze pa je obitelj trebala čekati na drugoga donora.

‘Iako je Erik imao najteži oblik ove bolesti, kod kojega djeca žive 10 godina te u konačnici dolaze do potpune mentalne retardacije, imao je sreće što mu je otkrivena prije navršene 2. godine života jer do te dobi transplatacija je uspješna, a i postupak pokriva HZZO. Dok, kod lakših tipova ove bolesti, a lakši su samo zato što djeca mogu doživjeti 15. godinu života, transplatacije su uglavnom neuspješne i koristi se samo nadomjesna terapija pa ta djeca na kraju završe s potpunom mentalnom retardacijom’, govori Marina Fischer.

Transplantacija u Nizozemskoj

'Na sreću, Eriku je dijagnoza postavljena dovoljno rano da bi bio idealan kandidat za transplantaciju koštane srži pa smo otišli u Nizozemsku obaviti taj medicinski zahvat. Tako je Erik krenuo na kemoterapiju, a transplantacija koštane srži izvršena je 27. ožujka 2015. Nakon toga smo ostali u bolnici još mjesec dana na promatranju.

Nakon izlaska iz bolnice u Nizozemskoj smo ostali još gotovo šest mjeseci jer je morao ostati pod strogom kontrolom liječnika', a na pitanje kako se Erik nosio s nus-pojavama kemoterapije prije same transplantacije, Marina odgovara: 'Nisam mogla pretpostaviti kako Erik podnosi kemoterapiju jer je bio još beba i nije mogao pokazati što ga muči ili boli. Mogla sam samo primijetiti je li plačljiv, ili ne, želi li jesti ili ne... No kada sam pogledala nuspojave, bile su strašne za tako malo dijete - žarenje u očima, zvonjava u ušima, peckanje u trbuhu. Inače, razmišljate o nekim uobičajenim nus-pojavama kao što je mučnina, vrtoglavica i sl. Ovo su bili toliko neobični simptomi da mi je bilo teško zamisliti kako se on osjeća i kako to sve proživljava. Bilo je dana kad je bio nemiran, bilo je dana kad je bio mirna beba, a ja sam bila 24 sata dnevno s njim'.

Vrijeme, koje su proveli u Nizozemskoj, odvojeni od svoje obitelji, tate Ivora i sestrice Tene, Marina priznaje da je bilo emotivno teško, ali zahvaljujući internetu i modernim čudima tehnologije, mogli su se redovito čuti i vidjeti preko video calla. Mami Marini posebno je teško palo što nije mogla biti s Erikom prisutna na Teninom 4. rođendanu, ali s osmijehom kaže: 'Zato smo nadoknadili sve kasnije rođendane, glavno da smo najteže prošli'.

Troškove transplantacije i boravak u bolnici pokrio je HZZO, no nigdje u varijanti hrvatskog zdravstvenog sustava nije postojalo rješenje za njihovu situaciju –  radi redovitih kontrola, morali su ostati u Nizozemskoj još šest mjeseci nakon transplantacije. Nekako su se uspjeli izboriti da im HZZO pokrije troškove pregleda i vađenja krvi, a troškove smještaja i hrane obitelj je sama financirala.

Nakon što su se vratili u Hrvatsku, Erik je još pola godine bio na imunosupresivnim ljekovima, a s dvije je godine krenuo u vrtić, isprva samo u igraonicu pa potom u redoviti program, a dobio je i svoju asistenticu.

Kako je Erik danas?

Erik je danas veselo i sretno dijete, a njegovo je stanje stabilno. Nakon transplantacije koštane srži ne uzima nikakvu terapiju jer mu je transplantacijom 'nabavljen' enzim koji mu nedostaje.

Erik ima drugu krvnu grupu nego onu s kojom je rođen, a budući da ima nove matične stanice iz pupkovine, koje su mu ugrađene i koje funkcioniraju kao da su njegove, one proizvode krvna zrnca koja proizvode i enzim koji mu je nedostajao rođenjem.

Kako mu je kostur oštećen još tijekom trudnoće, Erik je prije dvije godine bio na operaciji kukova, a prije godinu dana, netom prije početka pandemije, uklonjene su mu i pločice s kukova.

'Na prvi pogled ne vide se nikakva oštećenja, Erik se penje na tobogan i spušta, da protrči pokraj vas, ne biste uočili ništa neobično', kaže Marina, 'Jedino ne može stisnuti šaku do kraja, ali to mu ne stvara nikakve poteškoće.'

Erik Fischer je pravi mali borac i najesen kreće u školu. 'Baš je bio na testiranju za upis u školu, rasturio je!' s ponosom kaže mama Marina.

Mama nam priča kako je već svladao čitanje i da je spreman na nove pobjede. Zbog blagoga disharmoničnog razvoja, koji se očituje u težem razumijevanju apstraktnijih koncepata i slabije koncentracije, Erik će u školi imati asistenticu.

Ovo je jedna lijepa priča u kojoj su glavni heroji dječak Erik i njegova obitelj: mama Marina, tata Ivor i sestra Tena. Navijamo za Erika i želja nam je da ostala djeca s rijetkim dijagnozama imaju dostupnu medicinsku skrb koja je Eriku spasila život i učinila da, bez obzira na svoju dijagnozu, živi normalno, okružen ljubavlju svojih najbližih.

Tekst: Sanja Matasić

Foto: Facebook, Instagram