Trenutno u Hrvatskoj postoje dva test: Harmony i Nifty test. Testovi su prvenstveno namijenjeni:

  • trudnicama s povećanim rizikom za prisutnost kromosomskih abnormalnosti
  • trudnicama, koje su starije od 35 godina
  • trudnicama koje imaju djecu s kromosomskim abnormalnostima
  • trudnicama koje u obitelji imaju slučajeve kromosomskih abnormalnost

Oba testa se baziraju na uzimanju venske krvi i daljnjoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Testovi su i za trudnicu i za plod sasvim bezopasani.

Harmony Prenatal test je rani i precizan neinvazivni test probira za trisomiju 21 (Downov sindrom) i trisomiju 13 (Patau) i trisomiju 18 (Edwards). Test nudi opcionalnu analizu kojom se utvrđuju spol fetusa i aberacije (odstupanja) spolnih kromosoma. Test je moguće napraviti najranije od navršenih 10 tjedna trudnoće (10+1). Harmony je pogodan za jednoplodne i dvoplodne trudnoće (blizance), nastale prirodno, ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije. Utvrđuje > 99% slučajeva fetalne trisomije 21 s učestalošću lažno pozitivnih rezultata < 0.1%.="" Test="" je="" proizveden="" i="" provodi="" se="" kao="" laboratorijski="" test="" u="" certificiranom="" kliničkom="" laboratoriju="" Ariosa="" Diagnostics,="" koji="" se="" nalazi="" u="" Kaliforniji,="" />

NIFTY test kao i Harmony odredit će moguću prisutnost ili odsutnost trisomije kromosoma 21, 18 i 13. Negativan rezultat testa općenito znači da trudnica nosi zdrav plod i da ostali testovi nisu potrebni. Moguć pozitivan rezultat testa znači da postoji izrazito velika vjerojatnost prisutnosti trisomije. Trudnici se u tom slučaju savjetuje da napravi dodatan potvrdni test. Test može trudnica napraviti od 10. tjedna trudnoće dalje. Test je pogodan i za jednoplodne i za blizanačke trudnoće. Testom nije moguće otkriti genetske mutacije, kromosomski mozaicizam i strukturne kromosomske greške. Prenatalni NIFTY test razvijen je u akreditiranom medicinskom laboratoriju tvrtke BGI (Hong Kong), koja djeluje u skladu sa standardom ISO 17025:2005.

Stope točnosti za Harmony test su (prema Britanskim autorima):

Downov sindrom: 99 posto točnih

Edwards sindrom: 97 posto točnih

Patau sindrom: 80 posto točnih

Točnost za NIFTY test je veći od 99 posto za sva tri sindroma.

Napisao: Kristian Kurdija, dr. med., ginekolog, Poliklinika Betaplus

Foto: Profimedia