Kromosomske anomalije, kao što je trisomija 21, poznatija kao Downov sindrom, događaju se u 1-2% svih fetusa. Koliki je rizik da će se dijete roditi s ovim kromosomskim poremećajem, liječnici – sada već s velikom preciznošću – mogu otkriti već u najranijoj fazi trudnoće. Najjednostavnija metoda je ultrazvučno mjerenje debljine nuhalnog nabora na zatiljku ploda, na temelju čega se zajedno s laboratorijskim nalazima izračunava kolika je vjerojatnost da se radi o Downovom sindromu. Tu je i amniocenteza, invazivna metoda kojom se obično podvrgavaju starije rotkinje, a koja nosi svojevrstan rizik za plod, No sve je više novih načina i testova koji omogućavaju ženama da prije rođenja – pouzdano i bez rizika – procijene razvoj budućeg djeteta. SYNLAB je razvio novi molekularni prenatalni test probiraneoBona, koji iz kapljice majčine krvi otkriva najčešće kromosomske abnormalnosti na najsigurniji način.

“Test otkriva najčešće kromosomske abnormalnosti koje se događaju tijekom trudnoće proučavanjem izvanstanične fetalne DNK prisutne u majčinoj krvi. Uključuje najnoviju tehnologiju iz Illumina-e, svjetskog lidera u sekvencioniranju DNK, koji je u suradnji sa SYNLAB-om primijenio vrhunsku tehnologiju kako bi osigurao novi genetički test prenatalnog probira s izvanrednom osjetljivošću i preciznošću. Test analizira količinu izvanstanične fetalne DNK u majčinoj krvi (“fetalna frakcija") i u svrhu najveće preciznosti uključuje i analizu veličine fragmenata izvanstanične fetalne DNK”, pojašnjavaju u SYNLAB-u napominjući kako je, osim Downova sindroma koja je najčešća trisomija, ovim testom može otkriti i trisomija 18 ili Edwardsov sindrom (novorođenčad s Edwardsovim sindromom obično imaju ozbiljne malformacije i mentalne retardacije i rijetko žive dulje od godinu dana) te trisomija 13 ili Patau sindrom (novorođenčad s Patau sindromom imaju tešku mentalnu retardaciju, mogu imati ozbiljne urođene srčane mane kao i druge bolesti i također rijetko žive dulje od godinu dana).

Downov sindrom, ali i ostale trisomije nisu direktno nasljedne, odnosno pojavljuju se i u obiteljima bez povijesti istih.

Engleski liječnik John Langdon Down (1828.-1896.) je u svojem privatnom sanatoriju za djecu intelektualnim teškoćama susreo barem 10% djece koja su nalikovala jedno drugom kao da su braća. Zamijetio je da ova njihova posebnost, koju je on tada nazvao "mongoloidizmom", neobičan biološki fenomen jer se ne uklapa u ostalu sliku djece s intelektualnim teškoćama. Francuski genetičar Jerome Lejeune je 1958. godine otkrio da razlog posebnosti djece koju je opisao Langdon Down leži u činjenici da se radi o kromosomskom poremećaju. Naime, otkrio je da pacijenti s Down sindromom posjeduju jedan dodatni kromosom na 21. paru.Tako je nastala genetska dijagnoza poznata kao trisomija 21.

Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Down sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta, pojašnjavaju stručnjaci u brošuri Hrvatske zajednice za Downov sindrom “Downov sindrom – vodič za roditelje i stručnjake          ”. U dijagnozu Down sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Down sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod druge djece. Zbog toga će liječnik, ukoliko postoji sumnja da se radi o Down sindromu, zatražiti pretragu iz krvnih stanica djeteta kako bi se izradio kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. Ukoliko se pronađe višak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit će dijagnoza Down sindroma.

Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Down sindromom su:

• mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
• širok vrat, dijete može imati kratak vrat, s previše kože i masnog tkiva
• kosi položaj očnih otvora
• okruglo lice izravnanog profila
• abnormalni oblik uški

• kratke šake, na dlanu može postojati specifična poprečna brazda na obje ruke

ili samo na jednoj
• malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom

• kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca

i susjednog prsta
• kraći prsni koš neobičnog oblika
• malena glava.

Tekst: D. P.
Fotografija: Shuttersock i SYNLAB