Iako je malen postotak djece koja se rađaju s kromosomskim greškama, pomoću metode ranog kombiniranog probira budući roditelji mogu znati razvija li se dijete normalno tijekom trudnoće

Kako bi se pravovremeno otkrile moguće kromosomske abnormalnosti i malformacije ploda, trudnicama se preporučuje napraviti rani kombinirani probir, između 11. i 14. tjedna trudnoće. To je najučinkovitija metoda koja detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom i drugim kromosomskim greškama.

Rizik za pojavom anomalija kod djeteta viši u trudnica starije dobi

Kromosomopatije i malformacije ploda jedan su od glavnih uzroka perinatalne smrtnosti i morbiditeta. Iako je većina djece potpuno zdrava, u 3-5% novorođenčadi javljaju se urođene anomalije. Jedno od stotinu djece ima fizički ili mentalni hendikep, a među najčešćim uzrocima takva stanja jest Downov sindrom (višak kromosoma 21). Svaka žena nosi rizik rođenja djeteta s tim sindromom ili nekom drugom kromosomskom greškom, ali on je nešto viši kod trudnica starije životne dobi.

Kombinirani probir sastoji se od ova tri parametra čija kombinacija je najsigurniji način procjene rizika za pojavom Dawnovog sindroma kod ploda:

  • dob majke;

  • ultrazvučni nalazi između 11. i 14. tjedna trudnoće: nuhalni nabor (mjerenje tekućine u području vrata ploda − svaki plod ima nešto tekućeg sadržaja, ali je on kod ploda s Downovim sindromom obično povećan), duljina nosnih kostiju, frontomaksilarni kut, doplerski protok kroz ductus venosus, trikuspidalna regurgitacija (novi, specifični ultrazvučni markeri za Downov sindrom);

  • mjerenje vrijednosti hormona iz krvi trudnice između 11. i 14. tjedna trudnoće (free beta-hCG i PAPP-A: kod trudnoća s Downovim sindromom postoji tendencija povišenja vrijednosti free beta-hCG i sniženja vrijednosti PAPP-A)...

prof. dr. sc. Mario Podobnik, specijalist ginekologije i opstetricije, subspecijalist fetalne medicine i humane reprodukcije, stručni voditelj Rodilišta & poliklinike Podobnik

Nastavak teksta pročitajte u novom broju časopisa Moje dijete za studeni