Jedan od najčešćih genetskih poremećaja, Downov sindrom, u prosjeku se javlja kod jednog od 700 djece. Uzrokovan je pojavom viška genetskog materijala na 21. kromosomu zbog čega se i simbolično danas, 21. ožujka, obilježava svjetski dan osoba s ovim sindromom. Kako bi se na vrijeme otkrio trudnicama se između 11. i 14. tjedna trudnoće preporučuju neinvazivne metode prenatalne dijagnostike no moramo napomenuti kako se razvoj bolesti ni na koji način ne može spriječiti niti prevenirati. Važno je imati na umu da se Downov sindrom javlja prije začeća te ništa što radite tijekom trudnoće neće povećati rizik ili promijeniti ono što se već dogodilo. No postoje određeni faktori rizika za rađanje djeteta s Downovim sindromom no i liječnici su oprezni kada ih uzimaju u obzir.
Dob majke
Downov sindrom kod djeteta može se detektirati u bilo kojoj dobi trudnice, no vjerovatnost se povećava s godinama. Šansa da žena od 25 godina rodi dijete s Downovim sindromom je 1 prema 1200. Do 35. godine života rizik se povećava na 1 prema 350, a do dobi od 45 godina oni su 1 prema 30.
Problem metabolizma folne kiseline
Prema nekim istraživanjima majke djece s Downovim sindromom imale su problem metabolizma folne kiseline, odnosno posjedovale su genetsku grešku zbog koje nisu proizvodile adekvatnu količinu enzima koji folnu kiselinu iz dodataka prehrani u organizmu pretvara u biološki iskoristivi oblik. Ali veza nije u potpunosti dokazana.
Genetika
Dvije vrste Downovog sindroma – trisomija 21 i mozaični Downov sindrom – nemaju nasljednu komponentu no translokacijski Downov sindrom se u trećini slučajeva prenosi s roditelja na dijete.
Povijest
Ako imate jedno dijete s Downovim sindromom (trisomija 21 ili translokacija) vjerovatnost da će ga i drugo dijete imati je 1 posto.