U Srbiji su petorica dječaka oboljela su od rijetke bolesti, Duchenneova mišićna distrofija, a hitno im je potrebna pomoć. Riječ je o rijetkoj genetskoj bolesti, a o njoj su progovorili dr. Dimitrije Nikolić, neurolog i epileptolog Sveučilišne dječje klinike "Tiršova" u Beogradu, ali i otac jednog od oboljeli dječaka, Veselin Vojinović tijekom gostovanja u emisiji "Uranak" na televiziji K1.
"Duchenneova mišićna distrofija je rijetko nasljedno oboljenje koje se najčešće prenosi preko X kromosoma koji dijete nasljeđuje od majke. Obolijevaju gotovo isključivo dječaci. Može se dogoditi i da se bolesti javi kao novonastala, tzv. de novo mutacija, bez jasne genetske povezanost s majčinim X kromosom", objasnio je dr. Nikolić.
Bolest završava smrtnim ishodom u drugom desetljeću života
Ove se distrofije gotovo uvijek javljaju kod dječaka. Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija zajedno pogađaju jedno od 5000 do 6000 muške živorođene djece. Većina pogođenih pacijenata ima Duchenneovu mišićnu distrofiju, navodi HeMED.
"Bolest karakterizira podmukla klinička slika jer se svi dječaci rađaju kao klinički zdravi. Simptomi se javljaju postepeno, kako dijete raste. Tijekom prve godine dok usvajaju osnovne motoričke funkciju i počinju hodati, primjećuje se da im je hod neobičan. Kasnije postaje gegav, mišići potkoljenice izgledaju uvećano, tzv. pseudohipertrofija, ali u suštini ti mišići propadaju i zamjenjuju se masnim i vezivnim tkivom", kazao je dr. Nikolić.
Dr. Nikolić je istaknuo da progresija bolesti varira od djeteta do djeteta.
"Problem leži u genu za distrofin, jednom od najvećih gena u ljudskom organizmu, koji može imati mutacija na različitim mjestima. Ovisno od tipa mutacije određuje se i klinička slika. Kod neke djece bolest se manifestira tek u predškolskom uzrastu. Dijete postaje nespretno, javlja se deformitet kičme i izraženi mišići listova. Bolest je progresivna, u kasnijem djetinjstvu djeca gube sposobnost samostalnog kretanja i vezana su za invalidska kolica. Kasnije se razvija i kardiomiopatija koja značajno skraćuje životni vijek. Zbog toga je ova bolest, nažalost, fatalna i često završava smrtnim ishodom u drugom desetljeću života", zaključio je liječnik.
'Nismo ni slutili što nas čeka'
Veselin Vojinović, otac jednog od oboljelih dječaka, otkrio je kako njegov sin živi s tom bolesti.
"Živite život djeteta koje boluje od te bolesti. Moj sin je sad napunio šest godina, u predškolskom je uzrastu. Duchenneovu mišićnu distrofiju otkrili su mu sasvim slučajno. Imao je virus nekoliko dana, povraćao je i nije išao u vrtić. I ranije je imao takve epizode, ali bi sve brzo prošlo. Ovog puta se stanje pogoršalo, bio je prilično dehidriran i morali smo ga voditi u bolnicu. Tada je imao pet godina. Nismo ni slutili što nas čeka", započeo je Veselin.
"Mislili smo da će mu dati infuziju i da ćemo se za dan-dva vratiti kući. Međutim, kako su dan prolazili, supruga, koja je bila s njim u bolnici, javljala mi je da mu svako jutro vade krv i rade analize. Liječnici nas u tom trenutku nisu željeli uznemiravati - rekli su samo da su neki parametri povišeni, da to može biti posljedica virusa i da se vrijednosti trebale same vratiti u normalu. Kako se stanje nije popravljalo, uputili su nas na dodatne preglede kod specijalista na 'Institut'. Tada su nas prvi put pitali imamo li još djece. Kad smo rekli da imamo i mlađeg sina, odmah su nas zamolili da i njega dovedemo na testiranje", prisjetio se Veselin.
Ne sluteći ništa, roditelji su doveli i drugog sina sina. Liječnici su mlađem sinu napravili analizu kreatin kinaze i odmah su saznali da je potpuno zdrav.
"Ušao sam kod liječnice da je izravno pitam jer nam do tada nitko ništa konkretno nije govorio. Tada nam je obznanio da se sumnja na Duchenneovu mišićnu distrofiju jer su kod starijeg sina vrijednosti višestruko povišene. Rekla je i da se kod djeteta koje ima ovu bolest te vrijednosti nikada ne vraćaju u normalu. Do tog trenutka nikada u životu nisam čuo za tu bolest", kazao je Veselin.
Otkako je sinu potvrđena bolest prije godinu dan, on je na redovnoj terapiji.
"Imamo redovnu terapiju kortikosteroidima, vježbamo, ali to su uglavnom fizikalne vježbe istezanja. Svaki dan gledam u njega i, doslovno, brojim mu korake - koliko još može napraviti. Brže se umara. Naizgled djeluje kao da mu ništa ne nedostaje, ali kako vrijeme prolazi, bolest prelazi iz blaže u sve težu, progresivnu fazu. On je još uvijek u godinama kad nije ušao u tu fazu", objasnio Veselin.
Simptomi Duchenneove mišićne distrofije
DMD uzrokuje slabost mišića koja se s vremenom pogoršava, a prema Klinici Cleveland uobičajeni simptomi uključuju:
- Progresivnu slabost mišića i atrofiju (gubitak mišićne mase) koja počinje u nogama i zdjelici vašeg djeteta. Manje se javlja u rukama, vratu i drugim dijelovima tijela
- Hipertrofiju mišića potkoljenice (povećanje veličine mišića)
- Poteškoće s penjanjem uz stepenice
- Poteškoće s hodanjem koje se s vremenom pogoršavaju
- Česte padove
- Gegajući se hod
- Hodanje na prstima
- Umor.
Ostali uobičajeni simptomi DMD-a uključuju:
- Kardiomiopatiju
- Poteškoće s disanjem i kratkoću daha
- Kognitivno oštećenje i razlike u učenju
- Odgođeni razvoj govora i jezika
- Zastoj u razvoju
- Skoliozu (zakrivljenost kralježnice)
- Nizak rast.