Naša anketa s pitanjem treba li raditi testiranje kombiniranim probirom podijelila je čitatelje

Razultat naše posljednje ankete o temi ranog kombiniranog probira bio je podijeljen između dva mišljenja. Oko 55% sudionika je odgovorilo kako podržava test jer se na taj način može saznati da je s djetetom sve u redu odnosno u slučaju povećanog rizika napraviti dodatne pretrage koje će potvrditi ili negirati anomalije.

S druge strane 45% sudionika smatra kako takvi testovi mogu samo uznemiriti roditelje s time da je učestalost pojave anomalija rijetka te bi se u slučaju visokog rizika vrlo teško odlučili na pobačaj takvog djeteta.

Anketa je potvrdila da je pitanje testiranja djeteta na Downov sindrom i druge genetske poremećaje vrlo važno, ali i teško pitanje za buduće roditelje. Roditelji se pitaju koliko je korisno takvo testiranje kad ne daje točan rezultat, već samo vjerojatnost, kolika je realna potreba za tim testiranjem s obzirom na moguće rizike i nemir većine roditelja koji na kraju dobe zdravo dijete. Jedna od velikih zamjerki takvom testu dolazi od roditelja koji dobivaju procjene srednjeg ili visokog rizika za anomalijama. Tu se postavlja čitav niz moralnih pitanja. Primjerice, nastaviti li trudnoću s djetetom koje možda nije sasvim zdravo, roditi li dijete s Downovim sindromom, je li test možda pogriješio, što se isto događa.

Sve ove sumnje muče buduće roditelje. No, čini se da ovaj test većina trudnica ipak na kraju obavi jer je to za sada jedini dostupan test koji donekle daje odgovor, a druge strane obavlja se bez rizika za zdravlje djeteta i majke. Kako se postaviti u ovom pitanju, mora odlučiti svaki par za sebe na osnovu informacija, svojih moralnih i životnih stavova te životnih navika.

Koji testovi su nam na raspolaganju?

Danas pored relativno invazivnih metoda testiranja kao što su amniocenteza i biopsija korionskh resica postoji metoda ranog kombiniranog probira koja je manje invazivna, u pravilu bez ikakvih posljedica na plod i majku. No, važno je znati da ovaj test kao rezultat donosi samo stupanj vjerojatnosti za pojavom anomalija, ne i konačnu potvrdu.

Rani kombinirani probir

Rani kombinirani probir radi se između 11. i 14. tjedna trudnoće. Sastoji se od tri čimbenika koji se uključuju u formulu i daju vjerojatnost za pojavom anomalija. Čimbenici su:

  • analiza krvi na hCG hormon trudnoće i PAPP-A

  • dob majke

Ova tri čimbenika u kombinaciji otkrivaju do 90% trudnoća s Downovim sindromom i drugim kromosomskim greškama. Nažalost, budući da ovaj test iskazuje samo vjerojatnost, trudnica sa srednjim rizikom će prolaziti još sličnih testova tijekom trudnoće te se vjerojatno kao i one s visokim rizikom upućivati na daljnje pretrage amniocentezu ili biopsiju korionskih resica radi potvrde anomalija.

Pretrage amniocenteza i biopsija korionskih resica daju točnu potvrdu postojanja anomalija, no obje nose sa sobom određen, iako vrlo malen, rizik za pobačajem. Zato ohrabruje činjenica da se danas u svijetu počeo primjenjivati novi način testiranja putem majčine krvi koji ima 98% - 100% točnosti.

Neinvazivan test majčine krvi

Danas se u SAD-u, a od kraja 2011. godine i u Njemačkoj, provodi i najnoviji test krvi "MateriT21-Test" kojim se sa gotovo stopostotnom sigurnošću utvrđuje prisutnost anomalija kod ploda na trisomiju 21 odnosno Downov sindrom. Test je jednostavan i bezopasan jer je potrebno samo izvaditi uzorak majčine krvi. Test u majčinoj krvi pronalazi i izolira dijelove DNA ploda čija struktura zatim otkriva stanje ploda odnosno anomalije.

Ovakav test omogućuje majkama da samo u slučaju potvrdnog rezultata ovog jednostavnog testa nastave s dodatnim testiranjima.

No važnija je činjenica da će žene koje imaju negativan rezultat ovog testa biti oslobođene daljnjih nepotrebnih sumnji i nesigurnosti te još važnije dodatnih testiranja, a na kraju i s više mira očekivati porođaj.